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阿尔茨海默病的诊断及诊断标准

作者:阿默科技发表时间:2017-08-01

阿尔茨海默病的临床诊断是根据患者及家属提供的详细病史、神经科查体和神经心理功能检查而做出,应进行其他检查包括血液学、CT和MRI等检查排除痴呆的其他病因。临床诊断的准确性可达85-90%。最后确诊依赖于病理性检查。常用的诊断标准包括:世界卫生组织的国际疾病分类第10版(ICD-10)、美国精神疾病诊断和统计手册修订第4版(DSM-Ⅳ-R)、美国国立神经病语言障碍卒中研究所和AD及相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)等标准及中国精神疾病分类与诊断标准第3版(CCMD-3)等。下面主要介绍广泛使用、并修订的NINCDS-ADRDA标准。

(1)NINCDS-ADRDA AD诊断标准:被称为AD病人诊断的“金”标准,在20世纪80年代提出(1984年发表于Neurology杂志)。该标准经过多年临床实践,与病理结果有很好的一致性。但该标准强调“认知功能损害程度一定要影响患者日常生活能力和社会活动功能,AD的诊断才能成立”,给AD患者的早识别、早诊断带来困难。
 
NINCDS-ADRDA很可能AD的标准
诊断标准
1) 痴呆:临床检查和认知量表测查确定有痴呆。
2) 两个或两个以上认知功能缺损,且进行性恶化。
3) 无意识障碍。
4) 40~90岁起病,多见于65岁以后。
5) 排除其他引起进行性记忆和认知功能损害的系统性疾病和脑部疾病。
支持标准
1) 特殊性认知功能如言语(失语症)、运动技能(失用症)、知觉(失认症)的进行性损害。
2) 日常生活功能损害或行为方式的改变。
3) 家庭中有类似疾病史,特别是有神经病理学或实验室证据者。
4) 实验室检查腰穿压力正常;
脑电图正常或无特殊性的改变如慢波增加;
CT或MRI证实有脑萎缩,且随诊检查有进行性加重。
排除标准
1) 突然起病或卒中样发作。
2) 早期有局灶性神经系统体征,如偏瘫、感觉丧失、视野缺损、共济失调。
3) 起病或疾病早期有癫痫发作或步态异常。
 
(2)2007年修订的NINCDS-ADRDA,供临床研究使用,首次纳入了客观标志物如MRI、脑脊液、PET等检查结果,此诊断标准提高了AD诊断的特异性和敏感性,对早期诊断帮助较大。
 
2007年修订的NINCDS-ADRDA很可能AD标准
很可能AD诊断标准:符合核心标准,并满足一项以上支持表现。
核心标准
 早期、显著的情景记忆障碍;
    支持表现 内颞叶萎缩:MRI显示海马、内嗅皮质、杏仁核体积缩小(与同年龄人群比较);
    脑脊液生物标记异常:Aβ42降低、总tau或磷酸化tau蛋白增高,或3者同时存在;
   PET的特殊表现:如双侧颞叶糖代谢减低,显像剂18F-FDDNP*显示AD病理的改变等;
    直系亲属中有已证实的常染色体显性遗传导致的AD。
排除标准
病史
·突然起病;
·早期出现下列症状:步态不稳、癫痫、行为异常。
临床特点
·局灶性神经系统症状体征:偏瘫、感觉缺失、视野损害;
·早期的锥体外系体征。
其它疾病状态严重到足以解释记忆和相关症状
·非AD痴呆;
·严重的抑郁;
·脑血管病;
·中毒或代谢异常(要求特殊检查证实);
·MRI的FLAIR或T2加权相内颞叶信号异常与感染或血管损害一致。
注:* FDDNP:非甾体类抗炎药物甲氧萘普酸的类似物,在体外证实其与老年斑有很强的亲和力。
 
(3)2011年美国国立老化研究院(NIA)和阿尔茨海默病协会(AA)发布了阿尔茨海默病最新诊断标准,简称为NIA-AA诊断标准。新标准保留了“NINCDS-ADRDA标准”很可能AD的大体框架,吸收了过去的临床应用经验,其最大亮点是将AD视为一个包括轻度认知损害(mild cognitive impairment,MCI)在内的连续的疾病过程,并将生物标志纳入到AD痴呆的诊断标准中。本诊断旨在早期识别、诊断和干预,推荐了AD型痴呆-AD型MCI-临床前期AD的研究转向。
 
鉴别诊断
1、谵妄:起病较急,常由系统性疾病引起,表现为注意力不集中,意识水平波动,定向力障碍常见。可有幻觉。病程波动,夜间加重。可能存在可逆的病因,应予以纠正。
2、抑郁:典型症状为抑郁情绪和对日常活动的兴趣丧失。抑郁可迅速出现,记忆力下降不是主要或常见症状。认知量表、抑郁量表的检测可能有助于鉴别。MRI扫描无改变或者较少改变。
3、其他病因所致痴呆
(1)血管性痴呆:常发病急,症状有波动性,既往可有高血压、动脉硬化,有脑卒中史,出现记忆下降、情感不稳,与卒中部位一致的局灶神经功能缺损。CT和MR检查可以发现局部病灶。Hachinski缺血指数量表评分>7分。
(2)额颞叶痴呆:较少见,起病隐袭,比AD进展快。表现为情感失控、冲动行为或退缩,不适当的待人接物和礼仪举止,不停地把能拿到的可吃或不可吃的东西放入口中试探,食欲亢进,模仿行为等,记忆力减退较轻。CT或脑部MRI显示额叶结构萎缩。PET或SPECT扫描显示额颞叶大脑活性降低。Pick病是额颞叶痴呆的一种类型,病理可见新皮质或海马神经元胞质内出现银染包涵体Pick小体。
(3)路易体痴呆:表现为帕金森病症状、视幻觉、波动性认知功能障碍,伴注意力、警觉异常,运动症状通常出现于精神障碍后一年以上,患者易跌倒,对精神病药物敏感。
(4)帕金森病痴呆:帕金森病患者的痴呆发病率可高达30%,常见于帕金森病后期,表现为近事记忆稍好,执行功能差,但不具有特异性,神经影像学无鉴别价值。
(5)正常颅压脑积水:多发生于脑部疾病如蛛网膜下腔出血、头颅外伤和脑感染后,或为特发性。出现痴呆、步态障碍和排尿障碍等典型三联症。痴呆表现以皮质下型为主,轻度认知功能减退,自发性活动减少,后期情感反应迟钝、记忆障碍、虚构和定向力障碍等,可出现焦虑、攻击行为和妄想。早期尿失禁、尿频,后期排尿不完全,尿后滴尿现象。CT可见脑室扩大,腰穿脑脊液压力正常。
(6)AD尚需与酒精性痴呆、颅内肿瘤、慢性药物中毒、肝功能衰竭、恶性贫血、甲状腺功能减低或亢进、Huntington舞蹈病、肌萎缩侧索硬化症、神经梅毒、朊蛋白病、艾滋病等引起的痴呆综合征鉴别。
 
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